Het p53-gen........

Zo luitjes daar zijn we en dit keer hebben Nicole en ik eergisteren weer wat stof mee naar huis gekregen van het Sophia om over na te denken. We hebben een gesprek gehad met een klinisch geneticus en zij heeft uit gelegd wat de voor en nadelen kunnen zijn als we Fleur haar DNA laten testen op haar p53-gen. Het p53-gen??? Wat is nu weer het p53-gen? Dit is een ingewikkeld iets waar ikzelf niet veel van begrijp. Omdat het zo ingewikkeld is heb ik maar weer besloten om het in twee delen te hakken. We beginnen met de dokters taal en eindigen met de Jip en Janneke taal.

Dokterstaal, rechtstreeks van het internet gekopieerd:

P53-route

Met het onderzoek zijn vijf nieuwe genen gevonden die actief zijn in de p-53 route. Deze route is van belang in het ontstaan van kanker omdat in de helft van alle kankergevallen het p53 gen gemuteerd is. Het eiwit wat ontstaat uit het p53-gen heeft een aantal belangrijke functies in de cel. Als het DNA in de cel beschadigd raakt door bijvoorbeeld UV-straling zorgt p53 ervoor dat de celdeling even stopt. -Het p53 eiwit wordt geactiveerd wanneer het DNA beschadigd is-. Hierdoor krijgt de cel meer tijd om het beschadigde DNA te herstellen. Als dit niet mogelijk blijkt krijgt de cel een signaal om zelfmoord te plegen (apoptose), ook door toedoen van p53. Als p53 niet meer goed werkt kunnen de beschadigingen in het DNA niet gerepareerd worden en kunnen de cellen ook geen zelfmoord meer plegen. De cellen gaan ongeremd delen, en het aantal mutaties neemt toe, met kanker als gevolg.

Zo het is maar dat jullie het even weten. Het klinkt allemaal erg ingewikkeld en dat is het eigenlijk ook wel. Waar het eigenlijk op neer komt is dat we Fleur haar DNA kunnen laten testen en op basis van die uitslag kunnen we dus zien of het erfelijk bepaald is of niet. Maar ja, wat nu als blijkt dat er in haar DNA wel een afwijking zit of niet.

let op!!!….Hieronder staat de Jip en Janneke uitvoering en jullie weten allemaal dat ik geen dokter ben. De kans is dus groot dat ik dingen verkeerd heb begrepen en dus ook verkeerd uitleg.

Jip en Janneketaal:

Om te beginnen laat ik het woord p53-gen even links liggen. Dit doe ik omdat we zelf niet eens weten wat het nu precies inhoudt. Om het toch enigsinds een beetje duidelijk te begrijpen hebben we het maar over een drager. Dit deden we in het ziekenhuis ook en op die manier wil ik het hier ook proberen uit te leggen.

Als blijkt dat Fleur geen drager is dan hoeven Nicole en ik niet na gekeken te worden. Dit betekend dan dat Fleur “gewoon” een pechvogel is en het dus niet erfelijk is. Het onderzoek is dan afgerond en het dossier kan dan definitief gesloten worden.

Als blijkt dat Fleur wel een drager is, dan bestaat de kans dat Nicole of ik dat aan haar hebben doorgeven. Ons DNA zou dan ook onderzocht kunnen worden. Mag het zo zijn dat wij geen dragers zijn dan is het dus ontstaan bij Fleur zelf.

Mag het zo zijn dat een van ons toch een drager is dan heeft een van ons dat doorgegeven aan Fleur. Dit zou dan kunnen betekenen dat Roos ook een drager is en. Om dit zeker te weten zou Roos haar DNA ook weer gecheckt moeten worden om dit vast te stellen.

Probleem waar we nu tegenaan lopen is of we dit allemaal wel willen weten. Mag het dus zo zijn dat Nicole, Roos of ik een drager zou zijn dan kunnen ze niet veel doen, omdat dit p53-gen voorkomt in heel veel kankersoorten, meer dan 50%,  is het “gewoon” onmogelijk om controles uit te voeren. Het enigste wat ze zouden kunnen doen is, Roos zou zich elke drie maanden moeten melden bij een kinderarts en er zullen dan een paar onderzoekjes gedaan worden, bij de Nicole word er alleen maar extra gelet op borstkanker en extra controles voor mij zit er helemaal niet in.

Daarnaast dacht ik zelf altijd dat het maar om een paar kankersoorten ging. Bijvoorbeeld borstkanker en darmkanker. Als dit echt zo was geweest dan was p53-gen verhaal voor mij wel redelijk dicht getimmerd. Borst en darmkanker is zeker niet leuk om te krijgen, maar je zou het lichaam, op dit soort kanker, wel jaarlijks 1 of 2 keer kunnen laten checken. Nu blijkt ook nog eens dat het p53-gen in veel sarcomen voorkomt. Sarcomen is trouwens een ander woord voor bulten. En die bulten……tsjaaa……die kunnen overal in het lichaam groeien. Dat hebben we bij Fleur wel gezien.

Nogmaals, de kans dat er bij Fleur een afwijking wordt aangetroffen is héél erg klein, maar als dit wel zo is dan kan dit wel eens gevolgen hebben voor Nicole, Roos en mij. Om te beginnen krijgen we dan een stempel achter onze naam. Nicole en ik zijn statisch gezien ongeveer op de helft van ons leven en hoeven dus maar 40 jaar rond te lopen met de gedachten dat we sneller kanker kunnen krijgen dan de gemiddelde Nederlander. Roos daarin tegen zou dit maar liefst 70 jaar moeten doen. Daarnaast zou Roosje wel eens problemen kunnen krijgen met eventueel een verzekering en als ze een later een huisje wil kopen kan dat ook wel eens problemen gaan opleveren.

Op dit moment zeggen we dus nee en we laten alles verlopig maar zo zoals het nu is. Krijgt iemand van ons kanker, wat we uiteraard niet hopen, dan zien we dat dan wel weer. Het rondlopen met het idee dat je een verhoogde kans op kanker hebt en ze er toch niets tegen kunnen doen lijkt ons op dit moment niet fijn. We laten het de komende tijd wel even bezinken en over een maand of twee hebben we in het Sophia, als wij dit willen, weer een gesprek over dit onderwerp.

Voor de rest wens ik iedereen een mooi en zonnig week toe en geniet een beetje van elkaar. Tot morgen, overmorgen of overovermorgen.

Laafje Joost